Médecine génomique, Médecine de demain ? espoirs et illusions
Médecine génomique, Médecine de demain ? espoirs et illusions
Conférence passionnante par le Professeur Sylvie Manouvrier- Département universitaire de Lille - Clinique de Génétique Guy Fontaine du CHU de Lille.
La médecine génomique
La génétique médicale est une discipline récente dédiée aux patients atteints de maladies génétiques (qui sont souvent des maladies rares mais touchent plus de 5% de la population)
Rappelons que notre corps est constitué de cellules qui proviennent toutes de la première cellule, union de l’ovocyte et du spermatozoïde.
Au cœur de chacune d’entre elles se trouve le noyau qui contient les chromosomes. Ces derniers sont constitués d'ADN qui porte les gènes, qu’on peut comparer à des recettes nécessaires au développement puis au fonctionnement des divers organes et tissus du corps.
Les techniques d’analyse de la totalité de l’ADN du noyau d’un individu (son génome) sont de moins en moins couteuses.
La génétique médicale a pour objectifs le diagnostic des maladies génétiques et, grâce à l’expertise des généticiens, la prise en charge des patients de manière :
- Prédictive : connaitre la(es) maladie(s) risquant de se déclarer chez une personne avant l’apparition des premiers symptômes ;
- Préventive : prévenir des récidives (par diagnostic prénatal ou préimplantatoire en cas de maladie grave et non curable) ou mise en place des mesures de prévention de la maladie avant qu’elle n’apparaisse chez des personnes à risque ;
- Participative (avec l’accord de la personne)
- De précision, plutôt que Personnalisée.
Le généticien a également un rôle important dans l’information génétique au patient et à ses apparentés.
Cependant, les choses sont plus complexes qu’il n’y parait car :
- Le génome nucléaire (l’ADN du noyau des cellules) n’est pas le seul que possède une personne : il y a aussi l’ADN contenu dans les mitochondries (petites structures contenues dans les cellules à qui elles fournissent l’énergie), celui des millions de bactéries qui colonisent l’intestin et dont les variations peuvent être des facteurs favorisants ou protecteurs de nombreuses pathologies et, en cas de tumeur maligne, l’ADN tumoral qui a subi des modifications par rapport à l’ADN constitutionnel de la personne ;
- L’environnement interfère avec le capital génétique et certaines variations génomique peuvent être délétères dans un environnement ou constituer un avantage dans un autre ;
- Être capable de séquencer la totalité des 3,2 milliards de paires de bases ATGC d’un individu ne signifie pas qu’on en connaisse pour autant la signification. En effet, d’une part les parties codantes de l’ADN (gènes = recettes) ne représentent que 2% de ce dernier, le reste portant les éléments régulateurs permettant aux gènes de s’exprimer au bon moment et dans les bonnes cellules (or ces éléments régulateurs restent très mal connus) ; d’autre part, il reste souvent très difficile de connaitre réellement les conséquences des milliers de variants identifiés chez chaque individu.
Si le séquençage est maintenant automatisé et réalisé en quelques jours, l’interprétation d’un génome nécessite le recours à une bio-informatique puissante et à l’intelligence humaine pour confronter les données obtenues et la clinique.
Il faut parfois des mois voire des années pour obtenir un résultat fiable. Et les analyses doivent être réinterprétées au fur et à mesure des progrès des connaissances.
- Enfin, l’interprétation correcte du génome d’un individu nécessite de pouvoir le comparer à celui des ses parents, qu’il faut donc pouvoir prélever eux aussi.
Néanmoins, la médecine génomique a un intérêt majeur dans les maladies rares (et d’autres), que ce soit au niveau du diagnostic, car d’un diagnostic de certitude dépend souvent l’amélioration de la prise en charge et la prévention des complications (par exemple le diagnostic étiologique de la déficience intellectuelle est passé de 12% à 45 %) ; ou de l’information génétique du patient et de ses apparentés.
La médecine génomique permet aussi d’adapter les traitements : par exemple administrer la bonne dose d’un médicament en fonction de la sensibilité individuelle à ce dernier ; ou choisir la molécule adaptée au génome tumoral.
Si la médecine génomique comporte donc déjà d’importantes avancées et suscite beaucoup d’espoirs, il n’est pas inutile d’en connaitre aussi le revers de la médaille, notamment les questions éthiques soulevées par les découvertes dites additionnelles.
En effet, l’analyse complète du génome ne peut être ciblée sur les gènes potentiellement impliqués dans la pathologie justifiant l’analyse.
Elle risque donc d’identifier des anomalies sans lien avec le motif de la prescription et qui pourraient avoir un impact sur la santé du patient et/ou de ses apparentés, mais dont la signification réelle peut rester incertaine en l’absence d’histoire familiale ou personnelle.
D’autre part, certaines variations identifiées peuvent constituer un facteur de prédisposition (obésité, diabète, difficultés scolaires…) parfois très faible et toujours largement impacté par l’environnement.
La question du réel intérêt de le savoir versus l’impact délétère de cette révélation sur le regard que des parents peuvent poser sur leur enfant doit être posée.
Actuellement, en France tout patient présentant une pathologie pouvant avoir un caractère génétique peut bénéficier d’une analyse génétique ciblée sur sa pathologie (par exemple 80 gènes de surdité ; Plus de 500 gènes de déficience intellectuelle ; gènes de prédisposition aux cancers …) prescrite par un médecin quelque soit sa spécialité.
Ces analyses sont adressées dans un des laboratoires nationaux agréés experts de la pathologie.
En revanche l’analyse du génome complet ne peut être prescrite que par un généticien compte tenu de sa complexité qui doit être bien expliquée au patient.
Chez les patients qui ne sont pas eux-mêmes malades mais chez qui une analyse génétique est nécessaire soit parce qu’ils sont susceptibles d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, soit parce qu’ils sont eux-mêmes à risque de développer une maladie identifiée chez un de leurs parents (médecine prédictive), l’analyse ne peut être prescrite que par un médecin généticien.
Les analyses génétiques accessibles sur Internet : génétique récréative, mais pas que !
Malgré leur interdiction en France, de multiples propositions d’analyse génomique sont accessibles sur Internet à partir de pays étrangers (USA, Chine, Inde …).
Elles vous proposent parfois de connaitre vos ascendances (ce qui peut rester récréatif, même si assez peu fiable), mais aussi des tests de paternité, d’identifier le « bon » partenaire … et parfois vos éventuelles prédispositions aux maladies (cancers, pathologies cardiovasculaires etc.).
Ces analyses manquent de fiabilité et ne peuvent être correctement interprétées en l’absence de données médicales et familiales.
Ne vous laissez pas tenter !
Conférence sur LES MIGRANTS
Conférence sur LES MIGRANTS
par Odile LOUAGE ,historienne
"La question des migrations est devenue très politique. Mais avant de prendre parti et de savoir si les frontières doivent devenir des barrières ou des ponts, il est important de replacer le phénomène dans le temps et de comprendre les réalités démographiques, puis d’analyser sereinement un sujet complexe, de comprendre quelles sont les questions qui se posent et quelles sont les réponses administratives et politiques"
Les migrations ont toujours existé
1 - Colonisation de l’Europe au néolithique
2 - Expansion européenne au XIX° siècle
Demandes d’asile
Sur l’ensemble des dossiers de demandeurs d’asile en 2020 :
25,8 % ont obtenu l’asile ou la protection subsidiaire
Les Lois de naturalisation évoluent :
Conférence sur« l’Intelligence artificielle au service de notre quotidien et de la médecine » par Margaux Irondelle et Cédrik Delannoy , Sales Leaderschez Incepto et Nicolas Laurent, Chef de Pole du CHU de Valenciennes
Nous étions quelques-unes à participer à cette conférence intéressante, à l’initiative du Rotary Lille Vauban, qui abordait essentiellement l’avenir. La société Incepto médical, startup française, leader dans le domaine de l'Intelligence Artificielle (IA) en imagerie médicale, nous présente l'évolution de l’IA, de son apparition à son utilisation dans le domaine médical.
Peut-on avoir une totale confiance dans cet outil d'assistance ? Peut-il remplacer l'homme ? Quelle place prendra-t-il dans nos vies futures ?
D’un point de vue historique, le développement de l’IA s’étale de 1950 - avec le test de Turing qui permet de déterminer si une machine est "intelligente" - à nos jours .
Le terme Intelligence Artificielle (IA) est employé pour la première fois lors de la conférence de Dartmouth, atelier scientifique organisé durant l'été 1956.
Après des périodes « d’Hivers et de Réveils », c’est au cours des années 2010 à 2017 que le boom des assistants virtuels s’est produit (Apple Siri 2010, Google Now 2012, Microsoft Cortana 2014, Amazone Alexa 2015, DeepMind Google 2017 : apprend elle-même à marcher) et que l’IA est apparue dans nos smartphones et dans notre quotidien à travers différentes applications.
Le volocopter – taxi volant – qui utilise la technologie du drone sera commercialisé pour les Jeux Olympiques de Paris 2024.
La puissance de l’IA permet la résolution de problèmes complexes : reconnaissance d’objet, processus de production, prise de décision en temps réel dans les centres de contrôle des aéroports, domaine médical, etc…
Dans le domaine médical, elle permet de soulager les tâches répétitives : compte-rendu d’imagerie, prise de rendez-vous (Doctolib, Kelldoc), optimisation des rendez-vous, réalisation semi-automatisée de planning médical…
Elle répond également au défi démographique et de l’augmentation des besoins en santé : vieillissement de la population, diminution du nombre de médecins (numérus clausus) .
Elle améliore la productivité des machines d’imagerie en augmentant le nombre de patients pouvant être pris en charge par équipement, en réduisant les délais en apportant des solutions d’aide au diagnostic en mammographie, et en améliorant les performances des dépistages.
Néanmoins, il y aura toujours besoin de médecins radiologues pour faire la synthèse des informations à exploiter dans les examens. Ce métier va changer et permettra de passer plus de temps sur les dossiers complexes.
L’IA préfigure de belles perspectives :
- Homogénéisation des diagnostics et prise en charge, qualité des soins,
- Médecine personnalisée pour mieux soigner,
- Et médecine prédictive pour éviter l’apparition de maladies.
"L’intelligence reste néanmoins humaine et c’est rassurant"
Frida Khalo, par Marie Castelain, historienne de l’Art
Frida Khalo, par Marie Castelain, historienne de l'Art
C’est assurément l’artiste mexicaine la plus connue au monde et une des figures les plus influentes du XXème siècle.
Frida naît en réalité sous le nom de Magdalena Frida Carmen Kahlo y Calderón, dans la « Casa Azul » (« La maison bleue ») le 6 juillet 1907, d’un père allemand et d’une mère mexicaine ; cette date anniversaire, Frida la récusera toujours et choisira celle du 7 juillet 1910. Ce n’est pas là un hasard ! Une longue et douloureuse révolution mexicaine débute cette année là qui durera plus de 10 ans et que le romancier Graham Greene a décrit dans « la Puissance et la Gloire» Et Frida s’en veut l’héritière.
La petite enfance de Frida est heureuse mais à 6 ans la poliomyélite lui fait perdre l’usage de sa jambe droite. Les quolibets dont l’affublent ses compagnes (« Frida la boiteuse ») n’entament en rien sa détermination de devenir médecin. C’est sans compter sur la tragédie à venir : l’année de ses 18 ans, le bus dans lequel elle se trouve entre en collision avec un tramway : l’abdomen de la jeune fille est transpercé par une barre de fer ; une trentaine d’opérations seront nécessaires pour consolider sa colonne vertébrale. Contrainte de renoncer à la médecine, la peinture va la sauver. Ses parents lui installent un chevalet et un miroir au baldaquin de son lit qui lui permettent de peindre tout en restant couchée.
Sa peinture devient alors porte-parole de sa souffrance. « La colonne brisée » illustre de façon poignante sa douleur.
« Je n’ai jamais peint de rêves, mais ma propre réalité. »
En 1928 Frida s’inscrit au Parti Communiste mexicain et veut défendre l’émancipation des femmes mexicaines. La même année elle rencontre Diego Rivera, un colosse de vingt ans son ainé, célèbre pour ses fresques murales qui retracent l’histoire du Mexique. Elle l‘épouse en 1929. De lui, elle connaîtra toutes les infidélités jusqu’à leur divorce puis leur remariage.
« J’ai eu deux accidents graves dans ma vie. L’un à cause d’un bus, l’autre ce fut Diego. Diego fut de loin le pire », a écrit l’artiste.
Malgré tout, ils se vouent une extraordinaire admiration mutuelle. Inséparables.
Mais, en femme libre, Frida s’autorise elle aussi des aventures, notamment avec le révolutionnaire Léon Trotski et bien d’autres encore, hommes ou femmes. Avec Diégo elle découvrira Les Etats-Unis et la France. En 1953, son amie Lola Alvarez Bravo organise sa première exposition personnelle à Mexico. Lors du vernissage, son médecin lui ayant interdit de se lever, Frida arrive, au milieu de ses amis, sur son lit d’hôpital, parée de bijoux.
Elle assiste enfin à la reconnaissance de son travail. Elle meurt un an plus tard le 13 juillet 1954. Elle nous laisse une œuvre hautement autobiographique de 143 tableaux dont 55 autoportraits. La peinture a permis à Frida d’atténuer ses souffrances tout comme celles-ci ont nourri son art.
Conférence sur le syndrome d’Asperger par Marie Cécile et Vianney
Conférence sur le syndrome d’Asperger par Marie Cécile et Vianney
Ce fut un moment fort. Vianney, un beau jeune homme, d’une trentaine d’années, au sourire chaleureux est venu avec sa maman, Marie Cécile nous parler du long parcours, mené ensemble et avec le noyau familial pour surmonter les difficultés rencontrées – sociales, comportementales, intellectuelles et l’accompagner au mieux dans cette intégration.
Le syndrome d’Asperger a été pour la première fois décrit en 1943 par le Dr Hans Asperger, un psychiatre autrichien, et défini cliniquement par la
psychiatre britannique Lorna Wing en 1981.
Concrètement, le syndrome d’Asperger fait partie des troubles du spectre autistique, ou TSA. Les symptômes de ce type d’autisme sont bien particuliers. Les enfants diagnostiqués tels ne présentent généralement pas de retard du langage, ni de déficience intellectuelle. Ce fut le cas de Vianney. Pour autant, dans l’enfance, la communication s’avérait difficile, souvent limitée à l’expression des besoins primaires ; les gestes étaient stéréotypés et le besoin de routine dominait dans les jeux et les activités quotidiennes. La situation de Vianney n’évoluera guère en maternelle « ordinaire », la maltraitance s’ajoutant à l’hyper sensibilité sensorielle.
Après un bref séjour en Belgique Vianney va rejoindre un Institut Thérapeutique Educatif (ITEP) dans le Nord puis un établissement pour déficients visuels où il restera de la 5ème à la 3ème et enfin un lycée où il passera un bac technologie en 2013.
Que de chemin parcouru ! Que d’obstacles franchis ! Ensemble : Vianney et ses parents, ses frères et sœurs. Pendant toutes ces années Vianney a évolué, grandi, apprivoisé le monde extérieur ; il s’est enrichi d’expérimentations multiples. Les sciences l’attirent : il passe un DUT de physique générale puis une licence professionnelle MEB (Métrologie en Mesures Environnementales et Biologiques) .
Malgré les immenses progrès accomplis, certaines activités restent difficiles, notamment la manipulation d’objets et l’organisation des travaux pratiques. Plusieurs stages en entreprises vont enrichir sa formation. Aujourd’hui Vianney est ingénieur d’étude au Laboratoire d'Optique Atmosphérique qui est une Unité du CNRS située sur le campus de l'Université de Lille.
Grâce à l’association ISRRA, Vianney a pu bénéficier d’un logement encadré par des accompagnateurs. Aujourd’hui il vit dans un appartement totalement autonome avec des aides médico-psychologiques (courses, repas, entretien du logement). Certaines tâches restent encore compliquées: ranger ses affaires, savoir à qui s’adresser pour résoudre un problème, s’adapter aux changements, résister à certaines phobies notamment
sensorielles (en particulier le bruit) ou visuelles (les néons, les lampes qui clignotent).
Différentes aides ont permis à Vianney d’évoluer : séances d’ergothérapie, aides au repérage dans l’espace, tutorat pédagogique et méthodologique.
Aujourd’hui Vianney est vice-président de l’Association des Autistes Asperger, l’Ass des AS.
Créée par des parents en 2007 pour faciliter la vie des personnes Asperger l’association a pour objectif d’être un lieu d’échanges entre personnes Asperger, parents et professionnels.
Passionné de sport, Vianney nous a confié ses deux prochains défis : passer son permis et fonder une famille.
Un immense merci à lui et sa maman pour cette magnifique leçon de vie !
Visite guidée de l’Eglise Saint Joseph à Roubaix et de l’Eglise Sainte Thérèse à Wattrelos
Visite guidée de l’Eglise Saint Joseph à Roubaix et de l’Eglise Sainte Thérèse à Wattrelos
L’Eglise Saint Joseph. Cet édifice néo-gothique conçu en 1876-1878 par l’architecte J.B Béthune, à l’initiative des industriels du textile de Roubaix, restauré de 2014 à 2020 fait maintenant partie du patrimoine historique. Sa façade stricte, en briques et dans l’alignement des maisons, ne laisse en rien deviner la flamboyance de couleurs que l’on découvre en entrant. Vitraux somptueux épargnés par la guerre et statuaire sint une véritable cathéchèse ; le vitrail Saint Joseph une leçon sur les responsabilités des pères de famille. Sur les murs, reprise en clins d’œil des motifs utilisés sur les tissus.
Une guide bénévole, catéchiste et passionnante nous a appris le cérémonial de la dédicace du nouvel autel : il est lavé en rappel de l’eau du Jourdain. Cinq croix sont gravées dans la pierre d'autel rappellent les cinq plaies du Christ. Ces croix sont jointes avec le Saint Chrême et l’autel est recouvert d’un linge.
L’Eglise Sainte Thérèse de l’Enfant Jésus fut construite en 1927 par l’architecte Charles Bourgeois, sur les fonds propres du curé de la paroisse, l’Abbé Delebart, issu d’une riche famille textile et grâce aux dons des paroissiens. Et ce à la demande des ouvriers nouvellement installés qui souhaitaient un lieu de prière. Elle a été inscrite au patrimoine historique en 2005 .
De style Art Déco elle a été bâtie en pierre reconstituée en aggloméré de ciment. La façade en céramique bleue est assez déconcertante. Le décor conçu autour du thème de la rose, symbole de Sainte Thérèse, est particulièrement homogène ; la rose est partout : mobilier, vitraux, céramiques, mosaïques, voutes, porche, carrelage, fonds baptismaux.
Bien que différentes, ces deux églises l’une néo-gothique, l ‘autre Art déco , ont un point commun : leur construction a été décidée dans un souci de rassemblement communautaire :
- A Roubaix, dans le quartier de l’Alma pour unir et réunir ouvrier du cru et émigrés. Tous pratiquant la même religion, ce fut relativement facile et le projet généra beaucoup de solidarité dans ce quartier pauvre.
- A Wattrelos, dans ce nouveau quartier du Laboureur, peuplé d’ouvriers, il fallait aussi un lieu de dévotion et de réunion.
Une des étymologies du mot religion est « religare » : lier, relier. La religion commelien, lien social. Ces deux édifices ont bien rempli leur mission. Mais qu’en est-il de nos églises aujourd’hui ?
Atelier de morphopsychologie
Atelier de morphopsychologie
De tout temps depuis Hippocrate, on a pensé qu’il y avait une correspondance entre les formes du visage et les tempéraments.
Mais c’est seulement au siècle dernier, que cette connaissance empirique a été étudiée comme une science nouvelle par le docteur
Louis Corman, décédé en 1995, dans son ouvrage sur la morphopsychologie « visages et caractères »
Celle-ci établit un lien entre la forme du visage et les caractères, distinguant tout d’abord, les types dilatés et les types rétractés, mais
aussi entre les différents étages du visage : le cérébral, l’affectif et l’instinctif, son ossature, son modelé, et l’influence de la tonicité ou
de l’atonie des personnes…
Tout cela aide à analyser et à comprendre les réactions des individus en fonction de l’environnement dans lequel ils évoluent.
Ce diagnostic de la personnalité donne un éclairage sur les ressources de chacun : ses points forts, ses difficultés et son potentiel parfois inexploité.
Cet exposé se termine de façon ludique par un test d’intuition, d’après des dessins de visages, du PDG, au bagarreur, en passant par l’artiste et le fonctionnaire subalterne.
Nicolas de Staël (Saint Pétersbourg 1913 -Antibes 1955) par Marie Castelain, historienne de l’Art
Nicolas de Staël (Saint Pétersbourg 1913 -Antibes 1955) par Marie Castelain, historienne de l’Art
« Une illumination sans précédent »
Nicolas de Stael est né à Saint-Pétersbourg dans une famille aristocratique. Son père était un proche du Tsar. En 1922, il devient orphelin et les 3 enfants : Marina, Nicolas et Olga sont pris en charge par leur tutrice « Nia Nia » mais sa vie mondaine ne lui permet pas d’assurer l’éducation des enfants.
La famille Fricero, qui habite Bruxelles, va les recueillir et les élever comme ses propres enfants. Nicolas entre à l’école des Beaux Arts de Bruxelles et se prend de passion pour Rembrandt et Vermeer.
A 19 ans il parcourt à vélo le sud de la France, l’Espagne et le Maroc où il rencontre Jeannine Guillou, elle-même peintre déjà confirmé et mère d’un petit Anton. (Portrait de Jeannine 1941-1942)
L’année suivante ils entreprennent un long voyage en Algérie puis en Italie. En 1939, Nicolas s’engage dans la Légion étrangère. Démobilisé deux ans plus tard, il s’installe à Nice avec Jeannine, et trouve un atelier.
C’est à cette époque que naît sa fille Anne en 1942. De retour à Paris, il expose dans la galerie de Jeanne Bucher à Montparnasse qui est le temple de l’avant garde artistique.
Elle l’expose aux côtés de Kandinsky, César Domela. Il se lie à Lanskoy, Braque. Il peint de façon acharnée. Ses toiles, très largement travaillées, sont recouvertes d’une matière épaisse constituée par des retouches très fortes au couteau.
En 1946, Jeannine meurt. La faim, les privations ont eu raison de sa santé fragile. Nicolas, désemparé, s’isole.
En 1949, son ciel s’éclaircit enfin. Il rencontre et épouse Françoise Chapouton avec qui il aura trois enfants : Laurence, Jérôme et Gustave. Elle lui redonne l’envie de peindre sans relâche mais Nicolas, très exigeant avec lui-même, jette beaucoup de ses œuvres qu’il juge mauvaises.
Pourtant à cette époque le succès commence à venir ; il expose à Paris, Londres, New York et s’oriente vers une peinture nettement figurative, plus vibrante aussi.
En 1952, au paroxysme de la lumière, il peint "Les footballeurs" après avoir assisté avec sa femme au match de football France-Suède en nocturne au Parc des Princes ; "Les mâts" , cette toile où il saisit la lumière d’Antibes à son point d’aveuglement. Il se lie d’une amitié profonde avec le poète René Char. En 1953, il rencontre Jeanne Polge, la muse du poète. Nicolas en tombe éperdument amoureux. Avec Françoise et les enfants, avec Jeanne cette femme qui l’attire, ils entreprennent en camionnette un inimaginable voyage en Sicile. Sa peinture explose, se libère de toutes ses angoisses.
Mais Jeanne ne voudra pas donner suite à leur histoire. Nicolas, écartelé, désespéré peint sans discontinuer.
"Le concert (4mx6m)" sera sa dernière toile ; elle fait référence au concert Schonberg/Webern auquel il a assisté à Paris. Elle restera inachevée.
En 1955, il dira « Je suis perdu, peut être ai- je assez peint ».
Dans la nuit du 15 au 16 mars 1955, Nicolas de Staêl se suicide en se jetant par la fenêtre de son atelier d’Antibes. Chaque tableau - il nous en laisse plus de 1000 – est d’une intensité unique et c’est dans un élan de création qu’il mettra un terme à sa vie.